Centrum Medyczne MEDGEN

Chyba każdy słyszał o mukowiscydozie. Jednak, czy wiedzą Państwo, czym tak naprawdę ona jest i kiedy badania przesiewowe noworodka pad tym kątem są niezbędne? Nie? Na medgen.pl można znaleźć wszystkie informacje na ten temat.

Kiedyś zdiagnozowanie tej choroby u dziecka brzmiało dla rodziców jak wyrok. Na szczęście od 2012 roku ruszył program, mający na celu szybką diagnostykę dzieci zagrożonych tą chorobą genetyczną. Daje on bardzo dobre efekty. Jak wykonać badania przesiewowe refundowane przez NFZ? Trzeba mieć skierowanie od lekarza specjalisty. Może być być też ono wystawione przez lekarza SOR, ale nie z innego oddziału szpitalnego. Skierowania nie może wystawiać również lekarz rodzinny czy lekarz pediatra. Gotowy druk, który powinien wypełnić lekarz kierujący na badania, jest dostępny na podanej stronie. Wystarczy go wydrukować i zabrać ze sobą do poradni.

Bezwzględnym wskazaniem do wykonana badania przesiewowego jest nieprawidłowy wynik IRT. Rodzice nie powinni popadać jednak w panikę, jeśli okaże się, że wyniki badania biochemicznego odbiegają od normy. Wcale nie musi to oznaczać, że dziecko będzie chore. Mukowiscydoza występuje maksymalnie u 10. procent noworodków z nieprawidłowym wynikiem IRT. Dlatego diagnostyka w kierunku mukowiscydozy przebiega w dwóch etapach. W pierwszym z nich konieczne jest potwierdzenie lub wykluczenie mutacji genu CFRT. Jeśli mutacja zostanie wykryta, wykonuje się poszerzone badania genetyczne. Mają one na celu sprawdzenie, czy mutacja jest jedna, czy może jest ich więcej. Przy jednej mutacji jest mało prawdopodobne, że dziecko będzie chore. Nie jest jednak wykluczone, że choroba ujawni się w przyszłym pokoleniu.

Co robić, jeśli wynik badania przesiewowego na obecność mukowiscydozy będzie pozytywny? Na podanej wyżej stronie możesz sprawdzić wykaz ośrodków, gdzie można się zgłaszać po pomoc. Są to placówki zlokalizowane w różnych częściach kraju. Rodzice oraz ich dzieci uzyskają tam wielotorowe wsparcie i nauczą się żyć z mukowiscydozą. Pacjent właściwie prowadzany może funkcjonować z taką chorobą naprawdę wiele lat.